NIPT – Pränataltest

Der NIPT ist ein Screening-Test, keine endgültige Diagnose. Ein auffälliges Ergebnis muss immer durch eine diagnostische Untersuchung bestätigt werden — Chorionzottenbiopsie ab ca. 11. SSW oder Fruchtwasserpunktion ab ca. 15. SSW. Diese Eingriffe sind in erfahrenen Zentren mit einem sehr geringen, aber nicht null Risiko verbunden. Bitte treffen Sie keine Entscheidung über den weiteren Schwangerschaftsverlauf ohne diese Abklärung.

Wie wahrscheinlich ein auffälliges Ergebnis tatsächlich zutrifft (positiver prädiktiver Wert), hängt von mehreren Faktoren ab, unter anderem vom mütterlichen Alter. Bei jüngeren Schwangeren bestätigt sich ein auffälliger Befund häufig nicht. Deshalb ist die anschließende diagnostische Abklärung unverzichtbar.

In einem kleinen Teil der Fälle ist die Menge kindlicher DNA im mütterlichen Blut zu gering für eine sichere Auswertung — meist aus technischen Gründen, kein Hinweis auf eine Erkrankung des Kindes. Dann wird in der Regel eine erneute Blutentnahme empfohlen.

Eine ärztliche Aufklärung vor dem NIPT ist nach Gendiagnostikgesetz (GenDG, §§ 9, 10) verpflichtend. Bei auffälligem Befund schließt sich eine vertiefte genetische Beratung an. Zusätzlich bieten unabhängige Stellen psychosoziale Schwangerschaftsberatung an (z. B. pro familia, donum vitae, Caritas) — wir vermitteln gerne.

Seit Juli 2022 ist der NIPT auf Trisomie 13/18/21 nach G-BA-Beschluss Kassenleistung — wenn der Test nach ärztlicher Beratung helfen kann, mit einer individuellen, belastenden Situation umzugehen. In anderen Konstellationen wird der Test als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) angeboten.